Kini awọn okunfa ti awọn pathologies yii ati ohun ti o jẹ ewu ti nini ọmọ kan pẹlu iṣan ni 21.2 13 chromosome - jẹ ki a gbiyanju lati ṣawari rẹ.
Pathophysiology ti Arun
Awọn pathologies ti o wọpọ julọ - trisomy lori 13, 18, tabi 21 awọn kromosomes dide nitori abajade ti ko tọ fun awọn ohun elo ti o wa ninu ilana ti pipin cell. Ni awọn ọrọ miiran, ọmọ inu oyun ti a jogun lati ọdọ awọn obi dipo awọn oni-kọnosu meji ti a pese, nigba ti afikun ẹda ti awọn 13, 18 tabi 21 kromosomes ṣe idiwọ idagbasoke idagbasoke ti ero ati ti ara.
Gẹgẹbi awọn statistiki, trisomy lori 21st chromosome (Down cider) nwaye diẹ sii ju igba lọtọ lori awọn kromosomesiti 13th ati 18th. Ati ireti igbesi-aye ti awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn iṣeduro ti Patau ati Edwards, gẹgẹ bi ofin, jẹ kere ju ọdun kan lọ. Lakoko ti awọn ti o ni awọn iwe mẹta ti kodosomisi 21 ṣe yọ ninu ewu si ọjọ ogbó.
Ṣugbọn ni eyikeyi apẹẹrẹ, awọn ọmọde ti o ni irufẹ aiṣedede naa ko le di awọn ọmọ ẹgbẹ ti o ni kikun, a le sọ pe wọn wa ni iparun si aiyẹwu ati ijiya. Nitorina, awọn aboyun ti wọn, lẹhin ti o ṣe ayẹwo ayẹwo biochemical, ri ewu nla ti trisomy lori 13th, 18th, 21st chromosome, ni a tun ṣe ayẹwo. Ti a ba fi idi idanimọ naa mulẹ, a le beere wọn lati fi opin si oyun naa.
Trisomy 21 18 13: itumọ awọn itupale
Iwuju nini ọmọ kan pẹlu trisomy ti 21, 18, tabi 13th chromosome mu ni awọn igba pẹlu ọjọ ori iya, ṣugbọn eyi ko le yọ kuro lọdọ awọn ọmọde. Lati le din awọn nọmba ti awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn pathologies wọnyi, awọn onimo ijinlẹ sayensi ti ṣe agbekalẹ awọn ọna ajẹmọ pataki ti o gba ki ọkan kan lero pe nkan kan ko tọ nigba oyun.
Ni ipele akọkọ ti ayẹwo, awọn iya ti nbọ, awọn onisegun ni a ni iṣeduro niyanju lati ṣe idanwo ayẹwo, paapaa, idanwo meta. Lati ọsẹ 15-20, obinrin naa yoo fun idanwo ẹjẹ, ni ibamu si eyi ti a ti pinnu ipele naa: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ati Inhibin-A. Awọn igbehin ni awọn ami ti o jẹ ẹya ti idagbasoke ati ipo ti oyun naa.
Lati le ṣe idaniloju trisomy lori 21, 18, 13 chromosome, awọn oṣuwọn ọjọ ori ṣe afiwe awọn ifihan ti a gba. O mọ pe awọn obirin ni ewu ti o ndagbasoke ọmọ inu oyun kan silẹ:
- labẹ ọdun ori 25 1: 1250;
- ni ọdun 30 - 1: 1000;
- ni ọdun 35 - 1: 400;
- ni ọdun 40 - 1: 100;
- ninu awọn aboyun ti o ju 45 lọ, ewu ti ẹtan ni awọn igba mu - 1 si 40.
Fun apẹẹrẹ, ti o ba jẹ pe o jẹ ayẹwo iboju ti ọmọ obirin 38 ọdun jẹ 1:95, eyi ṣe afihan ewu ti o pọ si ati pe o nilo lati ṣe ayẹwo diẹ. Fun okunfa ikẹhin, awọn ọna bii pipin ti chorin, amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis ti wa ni lilo.
Igbẹkẹle ilosoke ninu ewu ti nini awọn ọmọde pẹlu trisomy 13, 18, ti o da lori ọjọ ori iya, tun wa ni itọpa, ṣugbọn o jẹ kere si idiwọ ju ninu ọran trisomy 21. Ni 50%, awọn iwoyi ti wa ni ifarahan lakoko itanna. Fun ogbon imọran, o ko nira lati mọ awọn Edwards tabi Patau Syndrome nipasẹ awọn ẹya ara ẹrọ.
