Ọpọlọpọ awọn ajẹsara jiini ni a le ṣe ayẹwo ni akoko idagbasoke intrauterine tabi lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ. Awọn ailera, akọkọ ti a ṣalaye nipasẹ Harry Klinefelter ati Fuller Albright, jẹ iyasọtọ kan. Arun yi nwaye ni ọpọlọpọ igba diẹ fun ọpọlọpọ ọdun.
Kànfelter ká dídùn - kini o jẹ?
Awọn ibaraẹnisọrọ ti ọmọ ni ṣiṣe nipasẹ awọn apapo ti awọn obirin chromosomes. Ninu awọn oṣuwọn wọn jẹ nikan ti ọkan eya - X, obirin. Spermatozoa le gbe awọn chromosomes kanna, ati awọn ọkunrin - Y. Ti awọn ẹyin ba ni idapọ pẹlu gamete X, a gba ṣeto ti XX, ati pe ọmọbirin kan yoo bi. Nigbati spermatozoon pẹlu akọpọ ọkunrin naa ti di kiakia, a ṣeto idajọ XY, ati pe ebi naa nireti ọmọdekunrin naa.
Ni diẹ ninu awọn igba miiran, a ṣe dakọ ti X tabi Y (ti o to 3 igba) ati awọn iwe-ẹda rẹ ti o ni asopọ si awọn obirin. Iyatọ ti o wọpọ julọ ti apapo jẹ XXY - Aisan ti Klinefelter pẹlu iru iru bẹẹ ni a ri ninu awọn ọmọkunrin ju igba miiran lọ. Ti a kà iyipada jẹ inherent ni awọn ọmọde ti o ni iyọọda ọkunrin, awọn ọmọbirin ti o ṣe afihan awọn ẹya-ara ko ni aisan.
Karyotype, ti iwa ti Klinefelter ká dídùn
Olukuluku eniyan ni eto ti awọn chromosomes, ti o wa ninu awọn oriṣi 23. O pe ni karyotype. Bọọlu ikẹhin (23) jẹ lodidi fun awọn iṣẹ ibisi ati awọn abuda ibalopo. Fun alaisan pẹlu iṣọn-ara Klinefelter, itọju kan jẹ ẹya pẹlu awọn atẹle wọnyi:
- Ọdun mẹta;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- Ọdun mẹta;
- XXXXY;
- Ọdun mẹta.
Ilana ti aisan naa ati ibajẹ awọn aami aisan rẹ da lori nọmba awọn eroja ti o lagbara julọ ni bata 23. Àrùn dídùn Klinefelter pẹlu awọn ẹtan, pẹlu 49 kromosomes, ni a kà ni irisi iyipada ti o buru julọ. Sibẹ o wa iru ẹya anomaly kan, nigba ti diẹ ninu awọn ẹyin ni o ni koodu idibajẹ deede (46, XY), ati diẹ diẹ ninu wọn ti bajẹ (47, XXY). Ni iru awọn ipo bẹẹ, awọn pathology ti wa pẹlu awọn ami ailera ati awọn ere ti o ni rọọrun ju awọn orisi miiran ti aisan naa.
Igbagbogbo ti aisan Klinefelter
Iyatọ ti a ṣalaye ko ni idiyele, a jẹ ayẹwo ni ipo ọkunrin ni 0.2% awọn iṣẹlẹ. Ìyọnu Klinefelter waye ni ọmọkunrin kan laarin awọn ọmọ ilera ilera 500. Fi fun ẹri pẹ to ti pathology, yi arun kii ṣe awọn iyipada ti o wọpọ julọ wọpọ, ṣugbọn o jẹ ọkan ninu awọn aifọwọyi endocrine ti o wọpọ julọ ni awọn ọkunrin.
Ilana ti Klinefelter - awọn okunfa ti
Ti ko ti ṣetan, idi ti awọn omokunrin fi ni imokuro afikun ninu aburo ibalopo. Awọn ero nikan ni o wa, eyiti o le fa ailera ti Klinefelter - awọn okunfa ti o ṣe pe o nfa ohun alaimọ:
- kokoro àkóràn;
- ni kutukutu tabi oyun ti o pẹ ;
- asopọ ẹjẹ laarin baba ati iya;
- ikolu ti egan.
Aisan ti Klinefelter ko jogun. Iwaju ọkan tabi diẹ ẹ sii awọn chromosomes ninu awọn obirin ti o wa ni ọpọlọpọ awọn iṣoro n fa aiyẹẹsi ni idagbasoke. Alaisan ti o ni itọju ẹda yii ko ni anfani lati ni awọn ajogun pẹlu iyipada ti o ni irufẹ iru. Chromosome ti o ga julọ le ni awọn ọmọ-ara ati awọn orisun ti iya, ṣugbọn ninu awọn obirin o rii diẹ sii (67% awọn iṣẹlẹ).
Ilana ti Klinefelter - awọn aami aisan
Arun yi ko farahan ni akoko ti idagbasoke intrauterine ati ni ọjọ ori. Aisan aiṣan Klinefelter ni awọn ọmọ ikoko ko le jẹ oju ti oju, ọmọ ọmọ ni awọn ẹya ara abuda deede (iga, iwuwo, irọri ori) ati ti iṣakoso abe. Awọn aami aisan ti akọkọ ti a ṣe akiyesi lati ọdun marun si ọdun mẹjọ, ṣugbọn wọn jẹ gidigidi nira lati wa ati ṣepọ pẹlu iyipada pupọ:
- ailagbara lati gbogun ti ati awọn àkóràn kokoro;
- diẹ lag ni motor ati idagbasoke ọrọ;
- awọn ẹsẹ pupọ (ni afiwe pẹlu ẹhin mọto);
- ẹgbẹ-ikun;
- awọn iṣesi ibanujẹ to buruju ati igbagbogbo;
- rirẹ;
- Awọn ikolu ti ailera ati aiyede;
- itara si iwa ihuwasi.
Bi o ṣe n dagba, iṣọn-ara Klinefelter tun nlọsiwaju - awọn ami naa di diẹ sii ni akoko igbaduro:
- awọn ejika ti o ni ẹrẹkẹ ni ibamu pẹlu awọn ibadi ti o gbooro ati awọn iṣan abẹ;
- isanraju;
- idagba ti ko ni irun lori oju ati ara;
- idagbasoke giga ni lafiwe pẹlu ẹgbẹ;
- gbooro ti awọn apo ti mammary (gynecomastia);
- kekere libido ;
- effeminate idagbasoke ti hairy pubic;
- awọn ayẹwo kekere ati aifẹ (ma).
Awọn eroja diẹ ẹ sii ju ninu karyotype, diẹ sii ni iṣọn-ara Klinefelter ṣe afihan. Ni awọn ọmọdekunrin pẹlu 2-3 awọn iwe-ẹda meji ti o wa ni bata 23 ni awọn aami aisan miiran:
- osteoporosis;
- deformation ti àyà;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- ailera abuku ọkan ;
- aṣiṣe ti ko tọ;
- astigmatism;
- ptosis ti awọn ipenpeju;
- strabismus ;
- nystagmus;
- lagbara gbigbọn ẹsẹ ati ọpẹ;
- ipọnlọju ẹdun;
- ipo awọn eniyan-alailẹgbẹ;
- IQ kekere;
- deformation ti awọn arọ;
- iwa ihuwasi;
- iwo kan ti o tobi ati iyẹfun pẹlu sample ti o ti gbe soke;
- ẹnu nla;
- oju ti o yatọ;
- niwaju awọn neoplasms buburu;
- efori ati awọn ikọlu-haipatensonu;
- ọpa ẹjẹ ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- aṣiṣe;
- imukuro;
- infertility;
- orisirisi iṣọn;
- titọ si afẹsodi, ọti-lile, ilopọ.
Ilana ti Klinefelter - awọn ọna aisan
Iwadi imọ-ipele 2 kan ti o ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn pathology ti a ṣe ayẹwo ni akoko igbimọ ti idagbasoke ọmọ inu oyun. Awọn ifarahan mejeeji ṣe pataki ti a ba fura si ailera ti Klinefelter - okunfa yẹ ki o ni awọn apanija ati awọn ọna ti ko ni ipa. Ni ọpọlọpọ igba, arun yii maa wa ni aifọwọyi ṣaaju ki o to pẹde, nitorina o ti ri tẹlẹ ni ọdọ tabi ọdọ.
Àrùn dídùn ti Klinefelter - okunfa prenatal
Ipele akọkọ ti iwadi naa jẹ ifọkalẹ ẹjẹ ẹjẹ ti iyara iwaju, ti o wa ni ọsẹ 11-13 ti iṣesi. Ti akoonu ohun ajeji ti gonadotropin chorionic ati protein amọlẹmu A wa ni inu omi, omiran ni o wa ninu ẹgbẹ awọn aboyun ti o ni ewu ti nini ọmọ aisan. Ni awọn akoko nigbamii, a ṣe itupalẹ àsopọ ẹyin tabi omi ti a ti ṣe ayẹwo (awọn ọna ayẹwo aisan):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Awọn irufẹ imọran yii gba laaye, pẹlu otitọ ti 99.8%, lati kọju tabi jẹrisi ailera ti Klinefelter - fọọmu mosaic ti o n lọ ni ikoko, ni a ṣe ipinnu nipasẹ ọna ti a ṣe akojọ. Awọn ijinlẹ ikẹkọ da lori alaye itumọ ti karyotype ti awọn ẹyin lati awọn ayẹwo ti ibi ti o gba, nitorina wọn jẹ bi gbẹkẹle ati gbẹkẹle bi o ti ṣee ṣe.
Ilana ti Klinefelter - idanwo
Ti o jẹ ayẹwo okunfa ifiweranṣẹ nipa ijabọ ti onimọran, endocrinologist tabi onrologist. Àrùn aisan Klinefelter iranlọwọ ṣe idanimọ awọn ilana wọnyi:
- A smear lati awọ mucous ti ẹnu ẹnu;
- idanwo ẹjẹ (biochemical, hormonal);
- Olutirasandi ti scrotum;
- biopsy testicular;
- iwadi ti iyaworan lori awọn ika ọwọ;
- karyotyping.
Bawo ni lati ṣe itọju Ẹjẹ Klinefelter?
Paarẹ ni imukuro ẹya anomaly ti a pese silẹ jẹ eyiti ko le ṣe, nitorina itọju ailera ni a ni lati ṣe idojukọ awọn ifihan rẹ. Awọn eniyan ni lati daajẹmọ ailera Klinefelter nigbagbogbo - itọju naa nilo igbesi aye gbogbo awọn homonu ti awọn ọkunrin, bẹrẹ pẹlu akoko alagbagbọ (ọdun 11-12). Gbigba inu inu tabi awọn injections ti testosterone ṣe igbelaruge normalization ti idagbasoke ti eto ibisi ati iṣẹ rẹ.
Awọn ọna afikun lati ṣe itọju ailera ti Klinefelter ni a nilo lati mu awọn iṣoro aṣoju ti o mu ki aisan ti a ṣàpèjúwe sọ. Awọn wọnyi ni:
- ìşọn;
- ipese ikolu;
- ẹkọ ti ara;
- olutọju igbimọran ati olutọju-ọrọ ọrọ;
- idaduro ti iwuwo;
- mastectomy (ti o ba jẹ dandan);
- ifaramọ si ounjẹ iwontunwonsi.
Ilana ti Klinefelter - isọtẹlẹ
Ẹkọ yii kii ṣe apaniyan, pẹlu akoko ati deede itọju ailera, ewu ti ilolu jẹ iwonba. Imọ itọju dara ṣe atunṣe asọtẹlẹ ti o ba ti ri ifunisan Klinefelter - idaniloju aye ti awọn ọkunrin pẹlu anomaly chromosomal yi jẹ kanna bi awọn eniyan ilera. Pẹlu lilo awọn ọna afikun ti itọju ailera, awọn alaisan faramọ daradara ni awujọ ati ni kikun lati ṣiṣẹ. Awọn ọmọde ti iṣọn-ara Klinefelter le dagbasoke bakanna si awọn ẹlẹgbẹ ilera, ohun pataki jẹ lati bẹrẹ lilo testosterone ni akoko.
Awọn aṣeyọri titun ni aaye ti oogun ibimọ ni iranlọwọ lati yanju iṣoro ti airotẹlẹ. Awọn ọna ti idapọ inu in vitro nipa lilo ilana ICSI (abẹrẹ ti oṣuwọn imọ-iranti) ti tẹlẹ ti ni idanwo lori awọn alaisan pẹlu awọn pathology ti a ṣàpèjúwe. Awọn abajade idanwo jẹ rere - Awọn ọmọ ti o ni ilera ni a bi.
Ilana ti Klinefelter - idena
Nitori aini data deede lori awọn idi ti idagbasoke ti iyipada-jiini, ko si ni awọn ilana ti o lagbara lati ṣe idiwọ rẹ. A ko le ṣe idaabobo Harry Klinefelter ti o ni ailera ni ipele ti eto eto oyun. Ilana ti o yẹ nikan jẹ ayẹwo okunfa. Ti a ba ayẹwo ọmọ kan pẹlu arun yii, o ṣe pataki lati daabobo awọn ilolu. Ọna ti o munadoko lati ṣe itọju Ẹjẹ Klinefelter jẹ awọn homonu, ti o ni lati lo nigbagbogbo.