Aisan fabry jẹ arun ti o ni iredede ti o le farahan ara rẹ pẹlu orisirisi awọn aami aisan. Iwọn ti igbẹhin naa yatọ si da lori ilera ti alaisan gbogbo, ilera rẹ, igbesi aye ati awọn ohun miiran.
Kini arun Fabry - kini o?
Awọn arun ikilọ Lysosomal jẹ orukọ ti o wọpọ ti ẹgbẹ nla ti awọn ailera ti o ni idiwọn, eyiti o fa nipasẹ ipalara iṣẹ ti awọn lysosomes. O kan ninu ẹka yii ni arun Fabry. O ti ni nkan ṣe pẹlu idinku ninu iṣẹ-ṣiṣe ti α-galactosidase, enzymu lysosome, ti o jẹ lodidi fun fifọ ti glycosphingolipids. Nitori idi eyi, awọn ọlọra ti npọ sii ni awọn sẹẹli ati dabaru pẹlu iṣẹ ṣiṣe deede wọn. Bi ofin, jẹ ki endothelial jẹ tabi awọn sẹẹli isan ti awọn ohun elo ẹjẹ, awọn kidinrin, okan, eto aifọkanbalẹ aifọwọyi, cornea.
Ounjẹ Fabry jẹ iru-iní
Ajẹbi yii ni a ti pinnu pẹlu ohun ti a ti pinnu pẹlu ti ẹya-ara X ti o ni asopọ. Iyẹn ni, Fabry's disease is transmitted only on X-chromosomes. Awọn obirin ni meji, nitorina ni anomaly le jẹ jogun nipasẹ ọmọkunrin ati ọmọbinrin. Awọn iṣeeṣe ti ọmọ kan pẹlu iyatọ ẹda ninu ọran yii jẹ 50%. Ni awọn ọkunrin, o wa ni ọkan ninu awọn X-chromosome, ati bi o ba ni iyipada, aisan ayẹwo Anderson Fabry ni awọn ọmọbirin wọn pẹlu irufẹ 100%.
Ọdun Fabry - fa
Eyi jẹ aisan jiini, nitorina idi pataki ti ifarahan rẹ jẹ iyipada iyipada ninu GLA-Jiini - lodidi fun aiyipada ti enikanmu. Gegebi awọn iṣiro ati awọn esi ti awọn imọ-iwosan ti o pọju, itọju Fabry ikolu lysosomal jẹ ijẹmulẹ ni 95% ti awọn iṣẹlẹ, ṣugbọn awọn imukuro wa. 5% ti awọn alaisan ti "mina" ni idiyele ni ipele akọkọ ti iṣelọpọ oyun. Eyi jẹ nitori iyipada ayipada.
Fabry arun - awọn aisan
Awọn ami ami ti o ni arun na ni awọn oganisimu oriṣiriṣi ti ara wọn farahan ara wọn:
- Awọn ọkunrin naa. Ni awọn aṣoju ti ibalopo ti o lagbara, Anderson-Fabry arun, bi ofin, bẹrẹ lati han ara lati igba ewe. Àkọkọ ami: irora ati sisun ni awọn extremities. Awọn alaisan kan nkùn si ifarahan ti irun pupa, eyi ti ni ọpọlọpọ igba bo awọn agbegbe lati navel si awọn ikun. Bi arun naa ti nlọsiwaju laiyara, awọn aami aiṣan pataki - ailera inu, ti nrin ni etí , igbadun igbagbogbo lati rọra, pada ati irora apapọ - jẹ eyiti o le di mimọ nipasẹ ọdun 35 si 40.
- Awọn obirin. Ninu ara obinrin, arun na n fihan ọpọlọpọ awọn ifarahan itọju. Lakoko ti awọn alaisan kan ko ni imọran iṣoro wọn, awọn ẹlomiran n jiya lati dystrophy ti ara, rirẹ, ailera aisan inu ẹjẹ, anhidrosis, ailera aisan, aisan akàn, ibajẹ oju, ailera ailera.
- Awọn ọmọde. Biotilẹjẹpe ninu ọpọlọpọ igba awọn aami akọkọ ti aisan n ṣafihan ni kutukutu, àìsàn Fabry ninu awọn ọmọde maa n ni akiyesi ati ki o dagba si ọjọ ori ọjọ ori. Awọn ami akọkọ jẹ irora ati angiokeratomas, eyi ti o wa ni ẹhin eti ati awọn aṣoju ti wa ni aṣiṣe. Awọn ifarahan miiran ti aisan naa ni awọn alaisan diẹ: ijiya pẹlu ìgbagbogbo, dizziness, efori, iba.
Fabry arun - okunfa
Awọn ẹdun ti alaisan nikan fun ayẹwo nikan ko to fun ogbon. Lati mọ arun Fabry, awọn idanwo yẹ ki o ya. Awọn iṣẹ ti α-galactosidase le ṣee ri ni plasma, awọn leukocytes, ito, yiya omi. Oṣuwọn iyatọ ti o yatọ gbọdọ jẹ dandan ni gbigbe sinu telangaectasia ipalara ti o ni ailera.
Fabry arun - itọju
Niwon ibẹrẹ ọdun 2000, awọn oniṣegun ti nlo iṣeduro iṣiparọ ni igbejako arun Fabry. Awọn oogun ti o gbajumo julo ni Replagal ati Fabrazim. Awọn oogun mejeeji ni a nṣakoso ni iṣeduro. Imudara ti awọn oogun naa ti fẹrẹ jẹ kanna - wọn dinku irora, mu awọn ọmọ inu-itọju duro ki o si ṣe idiwọ idagbasoke ti kidirin tabi ailera ti iṣan aisan okan ọkan.
Fagira iṣan Fabry tun le jẹ idaduro nipasẹ itọju aisan. Ankonvulsants ran lati ṣe iyọọda irora:
- Ofin;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Ti awọn alaisan ba ndagba iṣọn aisan, awọn alakoso ACE ti wa ni aṣẹ fun wọn ati awọn ẹlẹyọyọ olugbagba angiotensin II:
- Ṣiṣe;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Àrùn aisan Fabry - awọn iṣeduro iṣeduro
Igbejako yijẹ jẹ ilana ti o nira ati akoko. Awọn esi rere ti itọju ailera ti wa ni nduro fun awọn alaisan fun ọsẹ pupọ, ṣugbọn aisan idiwọ Fabry, awọn aami aisan ati itọju ti o salaye loke, le ni idaabobo. Lati dena ibimọ ọmọde pẹlu pupọ ti a ti sọ diwọn, awọn amoye ṣe imọran lati gbe awọn iwadi wiwa perinatal, eyiti o wa ni kikọ ẹkọ ti α-galactosidase ninu awọn ẹyin amniotic.