Awọn arun chromosomal jẹ awọn ailera ti iseda ailewu, eyiti o ṣẹlẹ nipasẹ iyipada ninu eto tabi nọmba awọn chromosomes. Ẹgbẹ ẹgbẹ awọn aisan naa tun ni awọn ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyọda gii. Awọn itọju ẹda kan wa nitori awọn ayipada ti nwaye ni awọn sẹẹli ibalopo ti awọn obi.
Ero ti awọn arun chromosomal
Eyi jẹ ẹgbẹ nla ti awọn ailera aisedeedeegun, eyi ti o wa ninu ọkan ninu awọn aaye ibi pataki ni akojọ awọn ẹya-ara ti awọn ẹya ara eniyan. Awọn imọ-ẹkọ ti oṣuwọn ti awọn ohun elo lati awọn abortions ti o tete fi han pe awọn arun chromosomal eniyan le farahan ara wọn paapaa ninu oyun. Iyẹn ni, arun na ndagba ni ilana idapọpọ tabi ni ibẹrẹ akoko ti fragmentation ti zygote.
Awọn oriṣiriṣi awọn arun chromosomal
Awọn amoye ni o saba lati pin gbogbo awọn ailera si awọn eya nla mẹta. Ilana ti awọn arun chromosomal da lori awọn lile:
- aṣoju;
- nọmba awọn chromosomes;
- itumọ ti awọn chromosomes.
Awọn abuda ti o wọpọ julọ ti o fa nipasẹ ipalara ti iṣeduro - triploid ati tetralopodium. Awọn ayipada bẹ, gẹgẹbi ofin, ti wa ni ipilẹ nikan ni awọn ohun elo ti a gba gẹgẹbi abajade ti awọn abortions. Awọn ipo ọtọtọ ti ibi ti awọn ọmọde pẹlu awọn iṣoro ti o jọra ni a mọ, ati pe wọn ma ngba awọn iṣesi aye deede. Triploidy jẹ abajade ti idapọ ti awọn ọmọ ẹyin diploid pẹlu spermatozoa apẹrẹ tabi ni idakeji. Nigba miran anomaly jẹ abajade idapọ ẹyin ti ọkan ninu ẹyin pẹlu spermatozoa meji.
Nọmba nọmba nọmba Chromosome
Ni ọpọlọpọ awọn igba, awọn arun chromosomal, eyiti o fa si ipalara si nọmba awọn chromosomes, ni afihan nipasẹ monosomy gbogbo tabi trisomy. Ni ipari, gbogbo awọn ẹya mẹta nucleoprotein jẹ awọn iyatọ. Ni akọkọ anomaly ti iye awọn chromosomes, ọkan ninu awọn meji ti o wa ninu ṣeto naa wa deede. Gbogbo monosomi jẹ nikan lori X-kromosome, nitori awọn ọmọ inu oyun pẹlu awọn atokasi miiran ku ni kutukutu - paapaa ni awọn ipele akọkọ ti idagbasoke intrauterine.
Iyatọ ti iṣiro chromosome
Awọn ailera ti ndagbasoke lodi si lẹhin ti iṣedede ipilẹ isodọsi ti ajẹsara ti wa ni ipoduduro nipasẹ ọpọlọpọ ẹgbẹ ti awọn aiṣedede pẹlu mono-tabi trisomy ti a fi oju kan. Wọn dide nigbati awọn iyipada ti o wa ninu awọn ibaraẹnisọrọ awọn obi obi. Iru ibanujẹ bẹ ni ipa lori awọn ilana atunkọ. Nitori eyi, ni iwo-ara, ariyanjiyan kan tabi overabundance ti awọn egungun ti awọn ẹya nucleoprotein. Awọn ohun ajeji alailẹgbẹ chromosomal le ṣee ṣe akiyesi ni eyikeyi awọn chromosomes.
Awọn okunfa ti awọn arun chromosomal
Awọn onimo ijinle sayensi fun igba pipẹ ṣiṣẹ lori atejade yii. Bi o ti wa ni tan, awọn iyipada ti chromosomal ti aisan naa fa. Wọn yorisi awọn iyatọ ninu ọna ati awọn iṣẹ ti awọn ẹya nucleoprotein. Ko mọ awọn okunfa ti awọn arun chromosomal nikan, ṣugbọn awọn ifosiwewe ti o ni agbara lati ṣe ifihan awọn iyipada. Iye ni:
- ẹya ti anomaly lowo;
- genotype ti organism;
- Iru anomaly;
- iwọn awọn ohun ti o sọnu tabi awọn ohun elo jiini (pẹlu awọn ipọnju iṣe);
- iye ti mosaic cellular ti ara-ara (nikan awọn sẹẹli ti o ni awọn iyatọ ninu ọna tabi awọn iṣẹ ni a mu sinu akoto).
Chromosomal Arun - Akojọ
Ni ọdun kọọkan, a ti ni imudojuiwọn pẹlu awọn orukọ titun - a ma ṣawari awọn ailera nigbagbogbo. Ti o ni imọran kini awọn arun chromosomal, ti o ṣe pataki julo loni ni:
- Aisan Arun. O ndagba nitori trisomy. Iyẹn ni, nitori ninu awọn sẹẹli ni o wa awọn iwe mẹta ti kodọmu 21, dipo meji. Gẹgẹbi ofin, a ti gbe "isinju" isin si ọmọ ikoko lati iya.
- Ilana ti Klinefelter. Ọrun chromosomal yii ko farahan ni ibimọ, ṣugbọn lẹhin igbati o ti pẹ. Nitori abajade yi, awọn ọkunrin gba lati ọkan si awọn X-chromosomesẹ mẹta ati padanu aaye lati ni awọn ọmọde.
- Myopia. Myopia jẹ iyatọ jiini, nitori eyi ti a ṣe aworan naa ko ibi ti o yẹ ki o wa - lori oju-oju - ṣugbọn ni iwaju rẹ. Idi pataki fun iṣoro yii jẹ ilosoke ninu eyeball ni ipari.
- Iboju awọ. Awọn afọju awọ ko le ṣe iyatọ awọn awọ kan tabi pupọ ni ẹẹkan. Idi naa - ni "Chromosome" X, ti o ni abawọn, gba lati iya rẹ. Ni ibaraẹnisọrọ ti o lagbara, iyatọ yii maa n waye sii nigbagbogbo, nitori pe fun awọn ọkunrin, X-structure jẹ ọkan nikan, ati "lati ṣatunṣe abawọn" - bi o ti ṣẹlẹ ninu ọran awọn isakoso ti awọn obinrin - awọn ẹyin wọn ko le.
- Hemophilia. Awọn arun chromosomal le jẹ afihan nipa ipalara ti ẹjẹ coagulability.
- Migraine. Arun na, ti o farahan nipasẹ irora nla ni ori, jẹ jogun.
- Cystic fibrosis. Fun ailment yii jẹ ipalara awọn keekeke ti abẹjade ita ti ita. Awọn eniyan ti o ni okunfa yii n jiya lati jija pupọ, pipin iyatọ ti awọn mucus, fifi ara pọ ninu ara ati idilọwọ pẹlu iṣiṣe to tọ ti awọn ẹdọforo.
Awọn ọna fun ayẹwo ti awọn arun chromosomal
Iṣeduro ti aṣa, bi ofin, wa iranlọwọ lọwọ awọn ọna bẹ:
- Agbekale. O jẹ gbigba ati ṣiṣe alaye lori data ti alaisan. Ọna yii n jẹ ki o ni oye lati ni oye boya arun na jẹ ibugbe ati ti o ba jẹ bẹ, pinnu iru-iní.
- Ti o ni okunfa idanimọ. Ṣe idanimọ awọn ailera abuda ti inu oyun, ti o wa ninu ikun ni akoko ọsẹ 14-16 ti oyun. Ti awọn ohun ajeji ninu omi ito ti a rii nipasẹ awọn autosomes, iṣẹyun le ṣee ṣe.
- Cytogenetic. Ti a lo lati ṣe idanimọ awọn aisan ati awọn ohun ajeji.
- Awọn kemikali. Ṣe itọkasi arun na ati iranlọwọ ṣe idanimọ awọn jiini ti o yatọ.
Itoju ti awọn arun chromosomal
Itọju ailera ko ṣe iranlọwọ nigbagbogbo lati yọ arun naa kuro, ṣugbọn o le fa fifalẹ. Awọn ohun ajeji ti oyun ti oyun ti inu oyun naa ni awọn ọna yii ṣe pẹlu wọn:
- Dietotherapy. Ṣe afikun afikun tabi iyasoto lati inu ounjẹ ti awọn oludoti.
- Ti itọju ailera. O ti lo lati ni ipa awọn iṣelọpọ ti henensiamu kolaginni.
- Ilana itọju. Ṣe iranlọwọ lati daju awọn abawọn ailera abuku , orisirisi awọn abawọn egungun ati awọn idibajẹ.
- Imularada atunṣe. Ipa rẹ jẹ ninu idaniloju awọn oludoti ti a ko dapọ ninu ara ni ominira.
Igbagbogbo ti awọn arun chromosomal
Ni igba pupọ, awọn ajeji aiṣedede-ara eniyan ti o wa ni awọn ohun elo ti a gba gẹgẹbi abajade ti awọn abortions ti a ṣe ni akọkọ akọkọ. Iwọn apapọ awọn lile ninu awọn eniyan jẹ kosi ti o tobi ati pe o jẹ 1%. Awọn ọmọde ti o ni awọn ailera abinibi tun le tun bi ni awọn obi ilera. Awọn ọmọbirin ọmọdekunrin ati awọn ọmọdekunrin, bi iṣe iṣe iwosan ti fihan, ti awọn arun chromosomal yoo ni ipa pẹlu iwọn kanna.