Fun igba akọkọ ti a ti ṣe apejuwe ariyanjiyan Petrushka ni ọdun 1965 nipasẹ Harry Angelmann, lẹhin eyi ni a npe ni aisan yii nigbamii. Awọn igbohunsafẹfẹ ti aisan ni 1 si 20,000 ọmọ ati ti wa ni transmitted genetically. A rii ayẹwo arun naa ni ọjọ ori ọdun mẹta si ọdun mẹta ati siwaju sii ni awọn ọmọdekunrin.
Ẹjẹ àìsàn Petrushka - kini o jẹ?
Eyi ni a npe ni "didẹtẹ didll ayọ", "didll laughing" tabi "iṣọtẹ puppet". Aisan ti Petrushka jẹ ẹya-ara ti ko ni imọran ti neuro-genetic, eyi ti o jẹ ẹya idaduro ninu idagbasoke awọn agbara ti ara ati ọgbọn. Ṣiṣe idibajẹ pẹlu ailera Angelman ṣee ṣe ti o ba ṣe iwadi kan ki o si kọ ikẹhin awọn onimọran. Idi fun awọn ti kii ṣe nọmba kan ti awọn Jiini ti Chromosome 15, gẹgẹ bi ofin, yẹ ki o wa ninu genotype ọmọ. Ni iru awọn obinrin bẹẹ, ni anfani lati fi aaye gba ọmọ ti o ni ilera jẹ kere pupọ, ti obirin ba jiya lati aisan yii - ni 98% awọn iṣẹlẹ kanna ọmọ naa han.
A ṣe ayẹwo ti aisan ti angeli naa ni idi ti ọmọ ikoko ti ni ikunku ninu iṣẹ iṣan ati ti o bajẹ motility motẹ. Laanu, awọn eniyan ti o ni awọn ailera bẹẹ ko ni anfani lati ni imularada kikun, diẹ sii ni ikorira ikẹrin 15 - kere si aaye lati wa ni itura. A mọ pe iru aisan ko ni jogun nikan, ṣugbọn o farahan pupọ siwaju sii ati siwaju sii ju iya iya lọ.
Aisan Parsley - Awọn aami aisan
Aisan yii jẹ nipasẹ:
- ẹrín àti ayọ fún ìdí kankan;
- awọn ifarabalẹ ti o gbona;
- nira tabi ọrọ ti o sọ;
- idamu ti iwontunwonsi;
- o lọra fifun ere;
- imulojiji;
- itura oju-oorun;
- strabismus (strabismus);
- awọn idaniloju;
- ẹyọ salivation;
- ṣubu kuro ninu ahọn;
- igbẹgbẹ pupọ.
Awọn aami aisan ninu awọn alaisan agbalagba ti wa ni idinku lori awọn ọdun. Nipa igbadun, wọn ni iriri diẹ ninu awọn aami aisan, gẹgẹbi imukuro ati idaamu ti oorun , ati diẹ ninu awọn le di buru sii, fun apẹẹrẹ, scoliosis. Pẹlu ọjọ ori, awọn iṣoro iṣoro le bẹrẹ. Ninu awọn ọmọbirin pẹlu iṣọn-ẹjẹ yii, lakoko ti o ti pẹ, eyi ti o waye ni akoko to wọpọ, o le jẹ ilosoke ninu awọn ifarapa.
Aisan Angeli ni awọn ọmọde - awọn aami aisan
Awọn ami akọkọ ti iṣaisan parsley farahan tẹlẹ ni awọn tete osu ti idagbasoke.
- Ni awọn iṣoro pẹlu jijẹ, sisun, o dinku idaduro iwuwo. O nilo fun oorun le dinku, ati ipo ijọba deede ko le ni iṣeto fun igba pipẹ.
- Ni ọjọ-ori ile-iwe yoo ni awọn iṣoro pẹlu kika ati idari, iṣoro pẹlu idojukọ ifojusi.
- Idahun pẹlu ẹkọ le ni ifasilẹku, awọn iṣoro ọrọ ati awọn iṣoro eto iṣọn.
- Nitori idiwo lori awọn ẹsẹ tutu, awọn alaisan ni a pe ni "awọn apamọ", wọn ti wa pẹlu scoliosis ati, julọ ẹru, a ṣe akiyesi epilepsy ninu 80% awọn alaisan.
Arun "Aisan Parsley" - melo melo ni?
Ipamọ igbesi aye ti awọn alaisan pẹlu ayẹwo kan ti "Ẹjẹ Petrushka" jẹ apapọ, ọdun 35-40. Awọn eniyan ti o ti gba ailera kan, ṣugbọn awọn ti o lo itọju to tọ fun igba gbogbo, le gbe to gun. Ni bayi, ko si awọn ọna fun imularada pipe, ṣugbọn awọn eto pataki ti o le mu didara igbesi aye awọn alaisan ṣe.
Aisan Angelman - itọju
O ṣe pataki lati ranti pe ohun pataki julọ fun awọn ọmọde ti o ni iru arun bẹ ni ayika afẹfẹ ati ifarahan ni ile, maṣe gbagbe nipa awọn ayẹwo nigbagbogbo ati itoju gbogbo awọn ipo ti itọju ailera. Pẹlu aye akoko, awọn ọna titun ti ṣe itọju Angeliman ká dídùn jẹ ti ni idagbasoke. Awọn eto pataki yii ni a ṣe fun olukuluku alaisan kọọkan pẹlu awọn aami aisan miiran, ṣugbọn awọn ọna mẹrin mẹrin wa:
- Awọn anticonvulsants fun itọju ti warapa, eyi ti yoo dinku ewu ijakadi loorekoore ati ki o ṣe iyokuro awọn esi.
- Awọn iṣẹ iṣe ti ẹya-ara fun idagbasoke awọn ọgbọn ọgbọn ati awọn irin miiran ti iṣẹ-ṣiṣe motor.
- Èdè aṣàmúlò jẹ dara lati bẹrẹ ẹkọ lati ọdọ ọjọ ogbó, imọ ẹkọ ọna bẹ bẹ yoo ṣe iranlọwọ fun ọ lati daadaa ati ṣe awujọ pọ ni kiakia, bi o ti ṣee ṣe ninu ọran yii.
- Imọ ailera ibajẹ jẹ pataki lati bori hyperactivity ati mu idojukọ.