Trisomy lori 21st chromosome, tabi Syndrome ti Down, jẹ ẹya ti o wọpọ julọ ti awọn ẹya-ara ti o wa ninu genomic ti o waye ni bi 1 ninu awọn ọmọ 800 ti a bi. Awọn onimo ijinle sayensi ti ri pe arun na jẹ nitori pinpin ti ko tọ ti awọn chromosomes, ti o mu ni alaisan, dipo awọn meji idaako ti kosọmu 21, awọn mẹta wa. Lati ṣe ifojusi hihan ti ẹya-ara ko ṣeeṣe, o han gbangba pe ọkan-trisomy lori 21st chromosome tumo si ohun miiran yatọ si awọn iwa ailera, ti ara ati awọn ihuwasi ti o dabaru si idagbasoke deede ati aye ti ọmọ alaisan kan.
Ni asopọ pẹlu eyi ti o wa loke, o nira lati ṣe akiyesi awọn pataki okunfa ti prenatal, fifun ni utero lati mọ ewu ti trisomy 21 nipasẹ awọn ami ti o jẹ ẹya.
Iyẹwo akọkọ ọdun mẹta
N ṣafẹri si ọna ti kii ṣe-invasive ati pe o ni olutirasandi ati igbeyewo biochemical ti ẹjẹ iya. Akoko ti o dara julọ fun iṣagbewo prenatal akọkọ jẹ ọsẹ 12-13.
Lakoko awọn ayẹwo okunfa olutọsandi, awọn ọjọgbọn ṣe akiyesi si iwọn agbegbe aawọ, eyi ti o jẹ ami ti o jẹ ami ti awọn ohun ajeji. Bakannaa, da lori ọsẹ kan ti oyun ati iwuwasi to baamu, ami ti trisomy 21 le jẹ imugboroso ti aaye ti a fi oju ṣe nipasẹ diẹ ẹ sii ju 5 mm.
Ni ẹwẹ, a ṣe ayẹwo ẹjẹ obinrin naa fun awọn homonu meji: free b-HCG and RARR-A. Fun wiwọn kan ti awọn ifiyesi iwadi - MoM. Awọn iye ti o gba ti a fiwewe pẹlu awọn iye deede: Trisomy 21 le fihan ipele ti o pọju free b-hCG - diẹ ẹ sii ju 2 M0Ma, ati idaniloju PAPP-A jẹ kere ju 0.5MM.
Sibẹsibẹ, da lori awọn esi ti o ṣe ayẹwo idanimọ akọkọ, ko ṣee ṣe lati ṣe awọn ipinnu pataki, nitori pe eyi jẹ afihan ti o ṣeeṣe ti o ko ni nigbagbogbo lati ṣe akiyesi awọn ohun miiran ti o ni ipa awọn ipele homonu wọnyi. Fun wọn o ṣee ṣe lati gbe: ọrọ ti a ko tọ ti oyun, irẹpọ ti iya, ikun ti iṣoro, siga.
Iyẹwo ti awọn ọmọde keji
Ni ipari laarin awọn ọsẹ 15-20, a ṣe igbiyanju keji lati ṣe ayẹwo iwadii ti imọ-ara. Akoko yii ni a ṣe alaye diẹ sii, nitori ọpọlọpọ awọn lile le ṣee ri lakoko olutirasandi. Fun apẹẹrẹ, ninu oyun pẹlu trisomi lori awọn kọnosomomu 21 yatọ si iwuwasi: ipari ti ile-ẹẹrin ati abo, iwọn ti ọta ti imu, iwọn ti irun atẹgun, ati awọn abawọn aifọwọyi ti okan, abajade ikun ati inu oyun ti iṣan ti ọpọlọ.
Ẹjẹ ti obinrin ti o loyun ti wa ni ayewo fun ipele AFP, eyiti o jẹ ami ti o ni imọlẹ ti awọn ẹya-ara ti o jẹ ti ara ẹni ti ọmọ inu oyun naa. Ti, nitori abajade ibojuwo keji, AFP ti ri pe o wa ni isalẹ deede, lẹhinna eyi le fihan ifarahan trisomy lori awọn kromosomu 21.
Awọn abajade ti a gba ni a fiwewe pẹlu awọn abajade iwadi akọkọ, ti awọn ewu ba to ga, obirin ti o loyun ti yan awọn ọna miiran ti ayẹwo.
Awọn ọna igbadun fun ṣiṣe ipinnu awọn ohun ajeji ti kọnosomal
Diẹ deede, ṣugbọn awọn ọna ti o lewu julọ lati mọ awọn aiṣan bii giramu jẹ:
- amniocentesis - tumo si lilu ti odi inu pẹlu abere abẹrẹ ati odi ti omi ito, eyiti a ṣe iwadi ni ojo iwaju;
- Imo-ẹyẹ ti ẹgun ni ọna ti o ni imọran ti o dara julọ Bi ofin, iṣapẹẹrẹ ti awọn villi ati awọn ẹmi-ọpọlọ ni a ṣe ni ọsẹ 11-12, nipa fifun inu iho inu, tabi nipa lilo kọnputa nipasẹ inu obo;
- ọmọ inu ẹjẹ ẹjẹ, ti a ko ṣe tẹlẹ ju ọsẹ 18th ti oyun.
Awọn ọna igbadun, bi o tilẹ jẹ pe wọn gba ipinnu deedee diẹ sii nipa iṣiro ti anomaly kan, ṣugbọn ni akoko kanna gbe ewu ti ifipinpin lainidii ti oyun.