Tromomy 21 awọn chromosomes wa niwọn to jo. Gegebi awọn alaye iṣiro, iru iṣii bẹ ni a ṣe akiyesi 1 akoko fun ibimọ ọdun 600-800. Ni akoko kanna, a fihan pe ilosiwaju ti idagbasoke ti awọn ẹya-ara maa n dagba pẹlu ilosoke ninu ọjọ ori obinrin ti nlọ lọwọ.
Kini awọn okunfa ti idagbasoke awọn chromosomesisi ti o wa ni trisomy?
Lati le mọ ohun ti trisomy 21 awọn chromosomes túmọ, o jẹ dandan lati mọ awọn okunfa ati awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn pathology. Titi di isisiyi, ko si idi kan pato fun idagbasoke pathology. Ọpọlọpọ awọn onimo ijinlẹ sayensi wa lati pinnu pe arun na waye nitori abajade awọn ibaraẹnisọrọ pupọ laarin awọn jiini kọọkan, eyiti o mu ki iṣẹlẹ ti trisomy. Ni idi eyi, awọn jiini kọọkan n di diẹ sii. Gegebi abajade ti aifọwọyi ti a ṣe akiyesi, idagbasoke siwaju sii ti ara-ara, ni pato iṣiro imọ-ọrọ, jẹ idilọwọ. Ninu awọn ọgọrun 400 ti o wa lori awọn kromosomesisi 21, iṣẹ ti o tobi julọ ko ti ṣeto, eyi ti o mu ki o nira lati da idanimọ naa mọ.
Nikan, boya, ṣe iwadi idiyele ewu fun idagbasoke arun naa ni ọjọ ori awọn obi. Nitorina, lakoko iwadi, a ri pe ninu awọn obirin ti ọdun 25 ni iṣeeṣe ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome jẹ ọdun 1/1250, nipasẹ ọjọ ori 35 - 1/400, ati nipasẹ ọdun 45 ọdun mẹẹdogun ti awọn ọmọ ti a bibi ni o ni itọju yii. Ni akoko kanna, iṣeeṣe ti nini ọmọ pẹlu iyara yii ni awọn obi ti o ni iru-itọju kanna ni 100%. Sibẹsibẹ, ti ọmọ kan pẹlu Down syndrome ti a bi ni awọn obi ti o ni ilera, awọn iṣeeṣe ti nini ọmọ keji pẹlu awọn itọju kanna jẹ 1%.
Bawo ni a ṣe ayẹwo pathology?
Lati ṣe ailopin aiṣan ati iṣẹlẹ ti trisomy 21 awọn chromosomes ninu awọn aboyun, a ṣe itọju ti a npe ni pe ni akọkọ akọkọ ọjọ ori kọọkan ti a ṣe akiyesi. Ni nigbakannaa, tun ṣe iwadi kan lati ṣe iyatọ trisomy fun awọn kromosomesisi 13 ati 18. Lati ṣe eyi, a ṣe iṣiro ẹjẹ ni aarin ọsẹ 10-13. Mu ayẹwo ti biomaterial ti wa ni a gbe sinu ohun elo pataki, nipasẹ eyiti a ṣe ipinnu pathology.
Fun ibojuwo ti trisomy 21, fun abajade to dara julọ, awọn afihan iwuwasi, ati awọn aṣiṣe alailẹgbẹ bii ọjọ ori, iwuwo, nọmba ti oyun, oju tabi isansa ti awọn iwa buburu, ati be be lo. ngbero pẹlu ajọṣepọ gynecologist.
Sibẹsibẹ, awọn abajade iwadi yi nikan ko le jẹ awọn itọsọna pataki fun ayẹwo ayẹwo iṣọnsilẹ isalẹ. Awọn esi ti ibojuwo jẹ itọkasi fun atunyẹwo siwaju sii ti ọmọ inu oyun naa nipa lilo awọn ọna ti o bajẹ. Ti o ba wa ni ewu ti o pọju ti awọn ẹya-ara ti o sese ndagbasoke, a ṣe igbasilẹ chorion nigbakugba, bii amniocentesis pẹlu ayẹwo ayewo ti ohun elo ti a gba.
Nigbawo ati tani ẹniti a ṣe ayẹwo ibojuwo?
- ọjọ ori ti aboyun ni ọdun 35 ọdun ati ju;
- niwaju ni awọn ọna ti awọn iṣiro pataki, bakanna bi awọn aṣeyọri ti ko ni iyọ;
- awọn ẹya-ara ti o wa ni kodosomal, bakanna bi awọn ibajẹ ailera inu awọn iṣẹlẹ tẹlẹ;
- niwaju ninu ebi ti awọn aboyun aboyun;
- orisirisi awọn arun ti o n gbe, iṣan-itọpa, ati gbigba ni ibẹrẹ akoko ti oyun ti awọn oògùn pẹlu ipa teratogenic.