Awọn arun ti o dagbasoke nitori ifosiwewe jiini kan ni a kà bi o ṣe pataki, ṣugbọn ti eniyan to gun julọ, diẹ sii ni igba ti wọn ba dide ni iṣe iṣoogun.
Awọn ajẹsara ibajẹ jẹ ọkan ninu awọn iṣoro julọ ninu itọju naa, nitori ni otitọ ṣaaju awọn onisegun o di iṣẹ-ṣiṣe lati tan iseda ati atunṣe awọn aṣiṣe rẹ.
Wii Wilson-Konovalov ni a ṣe apejuwe ni 1912 nipasẹ Samueli ti ajẹsara ara ilu England, ti o ṣe akiyesi nọmba awọn aami aisan ti hepato-cerebral dystonia, cirrhosis ti ẹdọ ati pe wọn pọ labẹ orukọ "ilọsiwaju lenticular degeneration."
Idaamu ti aisan naa wa ni otitọ pe ara wa nmu ohun ti o pọ ju Ejò lọ, eyun, ninu awọn ẹya ara pataki ti o ṣe pataki julọ - ọpọlọ ati ẹdọ.
Ni iye deede, Ejò jẹ ipapọ ninu iṣeto ti awọn okun ara eegun, egungun, iṣelọpọ ti collagen ati pigment ti melanin. Ṣugbọn nigbati a ba ti yọ iyasọpa ti epo kuro (ati eyi ni ero ti iṣoro naa), o le ṣe igbesi aye laaye. Ni deede, a fi idẹ pa pẹlu epo ati pe bilele ti yọ kuro, ni iṣeduro ti ẹdọ ti npọ lọwọ. Ti a ko ba ni arun na, lẹhinna asọtẹlẹ jẹ aibajẹ.
Aṣeyọri ti idagbasoke ti arun Wilson-Konovalov
Ninu awọn ẹgbẹrun ẹgbẹrun eniyan lapapọ, awọn onisegun wa iru iṣan-ara yii ni meta. O ti gbejade ni idaniloju, eyi ti o tumọ si pe iṣeeṣe ti idagbasoke rẹ wa ni awọn eniyan ti awọn obi mejeeji ni o ni ẹya ATP7B pupọ ni ẹgbẹ kẹẹkẹẹta 13. Awọn Genetics ni idiyele pe pupọ yii jẹ iwọn ni 0.6% ti iye eniyan agbaye. Ni ẹgbẹ pataki ti awọn ọmọde ti o wa ni ewu ti wọn bi ni ibatan ti o sunmọ.
Awọn aami aisan ti Wilson-Konovalov ká
Arun naa le farahan ni igba ewe tabi ọdọmọkunrin ni awọn ailera ati aiṣan aiyede.
Awọn onisegun ṣe iyatọ awọn orisi arun mẹta:
- ailera naa yoo ni ipa lori ẹdọ nikan;
- idamu naa yoo ni ipa nikan ni iṣẹ-ṣiṣe ti aifọkanbalẹ eto aifọwọyi;
- pẹlu fọọmu ti a dapọ, awọn ifarahan ti awọn fọọmu mejeji ni.
Bakannaa ninu aisan naa o wa ni awọn ipo meji, eyi jẹ akoko isinmi ti Wilson-Konovalov:
- latent - ọdun 5-7;
- ipele ti awọn ifarahan itọju.
Awọn orisi ti aisan meji wa:
- ńlá - ni 25% lojiji nibẹ ni jaundice, iwọn otutu lọ soke, ikuna ẹdọ;
- onibaje - ijamba iṣẹlẹ ti arun na, eyiti o waye ni ọdun 8-16.
Nigbati awọn ailera aisan waye, awọn aami aisan wọnyi yoo waye:
- Isun ẹjẹ nọn;
- rirẹ ati ailera;
- idunkufẹ dinku ati agbara iṣẹ;
- iṣeduro aifọwọyi ati bloating;
- irora alara ni ẹdọ;
- gbin;
- iwọn otutu ti o pọ si;
- jaundice ;
- edema;
- ẹjẹ ninu ikun ati inu.
Ninu ọran ti awọn iparun ti iṣakoso eto aifọwọyi, awọn aami aisan wọnyi yoo waye:
- ifarahan awọn aami aisan nipa ọdun 20;
- "Oju iboju";
- ẹyọ salivation;
- iṣoro ọrọ ati iṣakoso ti awọn agbeka;
- tremor;
- athetosis;
- ijorisi - ipo ibanujẹ ati ipaya.
Lara awọn ami pataki ti aisan naa - iṣeduro ti oruka didan ni eti eegun oju oju.
Awọn ilolu ti arun Wilson-Konovalov
Awọn abajade ti arun Wilisini-Konovalov ni aisi itọju naa tobi. O ṣẹ ni ọpọlọpọ awọn ara ati awọn ọna ṣiṣe:
- awọ ara - iṣeduro iṣun-diẹ, awọn ihulu bulu lori awọn eekanna;
- kidinrin - okuta ninu awọn kidinrin , ewiwu ti awọn ese;
- okan - ariwo ariwo;
- isẹpo - ni ipa ni 20-50% awọn iṣẹlẹ;
- egungun - ilọsiwaju fragility wọn, awọn ikọsẹ jẹ igbagbogbo;
- ilana endocrin - idaduro ni idagbasoke ibalopo, awọn ọkunrin le ni ilosoke ninu awọn ẹmi ti mammary, awọn obirin ni iṣoro pẹlu ibisi oyun naa.
Ijẹrisi ti arun Wilson-Konovalov
Awọn ọna wọnyi ti a lo fun awọn iwadii:
- ayẹwo pẹlu imọlẹ atupa;
- ipinnu ti ipele ti ceruloplasmin;
- ipinnu ti epo ni ojoojumọ ito ati omi ara.
Itoju ti arun Wilson-Konovalov
Itọju jẹ mejeeji gbígba oogun ati awọn ijẹununwọn:
- ounjẹ pẹlu arun Wilson-Konovalov - nọmba tabili 5 pẹlu ipinnu ti Ejò si 1 iwon miligiramu ọjọ kan;
- oògùn Kuprenil;
- Uniatio;
- Vitamin B6.